迄今最全面的大腦基因組分析公布

時(shí)間: 2019年08月13日 瀏覽次數(shù): 1380

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科學(xué)家們通過迄今為止對人類大腦進(jìn)行的最全面的基因組分析,成功繪制了人腦基因組圖譜。這項(xiàng)龐大研究由15個(gè)國際機(jī)構(gòu)完成,涉及近2000個(gè)大腦的分析,相關(guān)成果公布在《科學(xué)》雜志及其子刊的11篇論文中。

由于大多數(shù)遺傳變異存在于基因組的非編碼區(qū),此前人們對大腦基因調(diào)控和表觀基因組尚沒有全面的了解,這極大地阻礙了基因突變與疾病之間關(guān)系的研究。2015年,美國國家心理健康研究所成立了PsychENCODE聯(lián)盟。本次研究工作由PsychENCODE組織發(fā)起,大腦樣本則來自去世的成年捐獻(xiàn)者,其中包括具有典型神經(jīng)特征或者診斷為精神分裂癥、自閉癥、雙相情感障礙的患者。研究文章主要圍繞三個(gè)主題展開:人類大腦發(fā)育分析、大腦疾病轉(zhuǎn)錄組檢測、組織和單細(xì)胞數(shù)據(jù)與深度學(xué)習(xí)方法的整合。

《伊卡洛斯》ICARUS

土星環(huán)可能在1億年后消失

NASA領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究顯示,土星正在“吃掉”環(huán)繞其運(yùn)行的土星環(huán),這一主要由水冰組成的顆粒帶可能不到1億年就不復(fù)存在了。

土星的引力正在將土星環(huán)上的顆粒吸入上層大氣,僅這種作用就會(huì)讓土星環(huán)在3億年后消失。如果將“卡西尼”號(hào)探測器此前發(fā)現(xiàn)的落向土星赤道的“環(huán)雨”考慮在內(nèi),土星環(huán)不到1億年就會(huì)消失。研究人員稱,土星環(huán)主要由尺寸級(jí)別從微米到米不等的水冰顆粒組成,這些顆粒的軌道速度本來與土星引力維持在平衡狀態(tài),但來自太陽的紫外光或宇宙流星塵轟擊導(dǎo)致的等離子云大幅改變了這種平衡,土星引力牽引它們沿著磁場線進(jìn)入大氣層頂端。一旦這些冰環(huán)微粒抵達(dá)大氣層頂端,它們將汽化,與土星電離層發(fā)生化學(xué)反應(yīng)。研究人員認(rèn)為,土星環(huán)正處于“中年”,現(xiàn)在能看到它很幸運(yùn),木星、天王星和海王星可能曾經(jīng)也有這種環(huán),但現(xiàn)在已經(jīng)不明顯了。

《自然》nature

驅(qū)動(dòng)神經(jīng)疾病的有害蛋白可通過醫(yī)源方式傳播

一項(xiàng)新研究顯示,驅(qū)動(dòng)神經(jīng)疾病的有害蛋白可能會(huì)通過神經(jīng)外科手術(shù)進(jìn)行傳播。這項(xiàng)研究雖然并沒有表明老人癡呆等疾病具有傳染性,但它確實(shí)引發(fā)了新的隱憂:一些醫(yī)療器具在給患有神經(jīng)退行性疾病的患者做手術(shù)后,再用在其他手術(shù)中,可能會(huì)導(dǎo)致有害蛋白質(zhì)在人類之間傳遞,導(dǎo)致被傳染者在幾十年后發(fā)生腦部疾病。

2015年,研究者在對4具英國人尸體的大腦進(jìn)行檢查時(shí),發(fā)現(xiàn)這4個(gè)人均在中年時(shí)死于一種罕見但致命的神經(jīng)退行性疾病“克雅氏病”(CJD),且都曾在兒童時(shí)期因身材矮小而接受過生長激素治療。他們使用的生長激素制劑來自數(shù)千名遺體捐贈(zèng)者的腦下垂體。病理學(xué)家認(rèn)為,他們的疾病可能是尸源生長激素“播種”造成的。黏稠的淀粉樣蛋白緊緊地粘附在手術(shù)器械使用的材料上,標(biāo)準(zhǔn)的去污方法很可能難以奏效。

《當(dāng)代生物學(xué)》Current Bilolgy

尼安德特基因影響現(xiàn)代人頭骨圓度

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你的頭部結(jié)構(gòu)可能會(huì)透露你是否擁有某些尼安德特人基因。一項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn),現(xiàn)代人類如果攜帶尼安德特人的某些基因片段,他們的大腦和頭骨形狀會(huì)比其他人更長。

智人擁有獨(dú)特的、接近球狀的頭骨和大腦。相比之下,尼安德特人的頭骨和大腦卻更像大多數(shù)靈長類動(dòng)物,呈現(xiàn)細(xì)長狀。研究者對7個(gè)尼安德特人頭骨化石和19個(gè)現(xiàn)代人類頭骨進(jìn)行了X射線計(jì)算機(jī)斷層掃描,他們在顱內(nèi)部做了標(biāo)記,測量了頭骨圓度。隨后,他們分析了近4500位現(xiàn)代人基因組中的尼安德特痕跡,并對這些人的大腦進(jìn)行了核磁共振成像(MRI)掃描。該團(tuán)隊(duì)最終辨別出兩個(gè)影響頭骨圓度的基因:調(diào)控神經(jīng)元發(fā)育的UBR4,以及影響神經(jīng)元外髓鞘發(fā)育的PHLPP1。尼安德特人的基因變體可能降低了URB4在基底神經(jīng)節(jié)中的表達(dá),并且導(dǎo)致小腦中的軸突髓鞘變少。論文作者表示,這些基因還可能導(dǎo)致神經(jīng)連接以及小腦調(diào)控運(yùn)動(dòng)技能和語言上的細(xì)微差異。

《兒科》PEDIATRICS

傳統(tǒng)玩具比電子產(chǎn)品更適合學(xué)齡前孩子

隨著信息技術(shù)的飛速發(fā)展,玩偶、積木和蠟筆等傳統(tǒng)兒童玩具已經(jīng)逐漸受到冷落,取而代之的是各種高科技電子數(shù)碼產(chǎn)品。數(shù)碼玩具經(jīng)常標(biāo)榜“幫助孩子學(xué)習(xí)”,許多家長也深以為然。不過,美國兒科學(xué)會(huì)(AAP)的最新研究顯示,傳統(tǒng)玩具比數(shù)碼玩具更適合學(xué)齡前孩子。

AAP的研究顯示,簡單玩具可以給孩子們更多的自由,讓他們充分發(fā)揮想象力和創(chuàng)造力,練習(xí)解決問題的能力,并學(xué)會(huì)如何與他人互動(dòng)。AAP建議,幼兒適合玩球類、拼圖、涂色書和卡片游戲。到目前為止,電子設(shè)備和應(yīng)用程序可能對幼兒產(chǎn)生的長期影響尚不明朗,但可以明確的是,幼兒在游戲中學(xué)會(huì)與他人“互動(dòng)”十分重要。研究者解釋說:“玩具其實(shí)只是幫助父母和孩子共度美好時(shí)光的道具。”幼兒通過與監(jiān)護(hù)人的互動(dòng),學(xué)到的東西最多。此外,父母也需要放下電子設(shè)備,因?yàn)槿绻改附?jīng)常玩手機(jī),陪伴孩子的時(shí)間就會(huì)減少,而這種行為也會(huì)導(dǎo)致孩子們 “有樣學(xué)樣”。

《自然·生態(tài)與演化》nature ecology & evolution

翼龍化石將羽毛起源提前了7000萬年

來自中國、英國等地的國際團(tuán)隊(duì)首次在一類短尾翼龍身上發(fā)現(xiàn)了4種羽毛狀毛發(fā)結(jié)構(gòu),分別是簡單的獨(dú)根(類似頭發(fā))、束狀、中軸及側(cè)向分支結(jié)構(gòu),還有絨羽狀結(jié)構(gòu)。這4種羽毛狀結(jié)構(gòu)此前只發(fā)現(xiàn)于恐龍的兩個(gè)主要類群——鳥臀類和獸腳類。這一發(fā)現(xiàn)改變了人們對翼龍只有單一毛發(fā)的刻板印象,并將羽毛狀毛發(fā)結(jié)構(gòu)的起源提前了大約7000萬年。

盡管很早以前人們就發(fā)現(xiàn)翼龍?bào)w表覆蓋著一層毛發(fā),但是這些毛發(fā)結(jié)構(gòu)往往被認(rèn)為與鳥類羽毛截然不同。新發(fā)現(xiàn)的翼龍毛發(fā),不同的形態(tài)和位置分布或許可以承擔(dān)許多不同的功能,其中一些可以保暖和控制飛行時(shí)的氣流,而另一些類似鳥類喙部附近的鬃毛,也許可用來感應(yīng)獵物或?qū)Ш椒较颉I鲜鲎C據(jù)表明,翼龍的毛發(fā)很可能跟現(xiàn)代鳥類羽毛有著相同的起源——羽毛的產(chǎn)生年代或?qū)⑾蚯巴七M(jìn)到恐龍和翼龍共同祖先出現(xiàn)的時(shí)代。不過,由于化石資料有限,研究者仍需要更多證據(jù)來驗(yàn)證這一假說。


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